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Xerodermia pigmentosa
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Xerodermia pigmentosa

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Xerodermia pigmentosa
Xeroderma pigmentosum 02.jpg
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q82.1
CID-9 757.33
CID-11 1243068849, 1769061869, 502959160
OMIM 194400
DiseasesDB 14198
MedlinePlus 001467
eMedicine derm/462 neuro/399
MeSH D014983
A Wikipédia não é um consultório médico. Leia o aviso médico 

Xeroderma pigmentoso (Xeroderma pigmentosum), é uma desordem genética de reparação do ADN, na qual a capacidade normal do organismo para remover o dano causado pela radiação ultravioleta (UV) é deficiente. Isto pode levar a múltiplos Carcinomas basocelulares, carcinomas espino celulares e mesmo melanomas (três tipos de cânceres), em idade precoce. Em casos severos, é necessário evitar por completo a exposição à luz solar e a outras fontes de radiação ultravioleta.

Sintomas

  • Curto tempo debaixo do sol pode causar queimaduras e a ferida permanece durante semanas.
  • Presença de pigmento preto na pele.
  • Envelhecimento prematuro nas áreas expostas ao sol.
  • Pele excessivamente seca.
  • 15%-20% dos pacientes apresentam degeneração do sistema nervoso.
  • Cegueira em razão de lesões nos olhos ou de cirurgias na região ocular.
  • Perda de audição (relacionada com a degeneração do sistema nervoso).

Frequência

A doença atinge cerca de 1 pessoa em 1 milhão de pessoas.

Transmissão

  • Defeito em pelo menos um entre nove genes conhecidos.

Tipificação

São divididos em grupos: A, B, C, D, E, F, e G —— o grupo A é o pior caso em relação aos outros grupos e, em geral, os pacientes do grupo A têm expectativa de vida inferior a 20 anos.

No momento não há cura para esta doença, fazendo com que o DNA/ADN modificado se acumule e não se recupere.

Pacientes XP têm um aumento de cerca de 1.000 vezes na incidência de câncer de pele, em relação a pessoas normais.

Ligações externas


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