| Síndrome de Rubinstein-Taybi | |
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| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q87.2 |
| CID-9 | 759.89 |
| CID-11 | 692585833 |
| OMIM | 180849 |
| DiseasesDB | 29344 |
| MedlinePlus | 001249 |
| eMedicine | derm/711 |
| MeSH | D012415 |
 Leia o aviso médico
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Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas. Segundo a Fiocruz, alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.
Características
Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:
- Baixa estatura.
- Nariz pontiagudo.
- Orelhas ligeiramente deformadas.
- Palato curvado.
- Cabeça pequena.
- Sobrancelhas grossas ou curvadas.
- Polegares largos e as vezes angulados
- Dedão dos pés grandes e largos.
- Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
- Marca de nascença vermelha na testa.
- Articulações hiperextensíveis.
- Pelve pequena e inclinada.
- Excesso de cabelos
- Maior tendência para formar quelóides
- Nos meninos normalmente os testículos não descem.
- Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.
Segundo a Fiocruz, esta doença não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos constantes , fica resfriada freqüentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono.
O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.
Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música.
Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente.A intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afetados que os outros.
A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afetada por esta síndrome se indica o tratamento através da fonaudiologia para que se tivesse uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.
É necessária educação especial para a maioria das crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi. As crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi costumam se adaptar bem a rotina não gostam de atividades em grupos com agitação e barulho.
Existe também a necessidade de auxílio e orientação profissional para os pais da criança com a síndrome Rubinstein-Taybi no que diz respeito a:
- Problemas de alimentação.
- Refluxo e vômitos.
- Cuidado de repouso.
- Treinamento respiratório.
- Terapias familiar.
- Ajuda financeira para despesas médicas.
- Modificação de comportamentos.
- Infeccções respiratórias.
Bibliografia
- MARTINS, R. H. G; BUENO, E. C; FIORAVANTI, M. P; Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas manifestações clínicas e avaliação auditiva. Rev. Bras.Otorrinolaringol . vol.69 no.3 São Paulo May/June 2003.
- BALLONE G.J; Síndromes das Deficiências Mentais, in. PsiqWeb, Internet, disponível em www.psiqweb.med.br, revisto em 2005.
- http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-rubinsrein-taybi.htm