Síndrome de Aicardi
A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congênita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpo caloso (estrutura que faz a ligação entre os 2 hemisférios do cérebro), anomalias na retina e convulsões. Outros danos neurológicos que podem ser encontrados nos portadores da doença incluem o alargamento do sistema ventricular e hidrocefalia.
A enfermidade afecta indivíduos do sexo feminino e resulta de uma anormalidade localizada no cromossoma X. Porém, indivíduos do sexo masculino com a síndrome de Klinefelter, por terem um cromossoma X a mais, poderão sofrer dela. Os sintomas geralmente se manifestam a partir dos três a cinco meses de vida e incluem epilepsia (na forma de espasmos), deficiência no desenvolvimento cognitivo e deficiência mental.
Foi identificada pela primeira vez pelo neurologista francês Jean Aicardi, em 1965. Não exclui a capacidade de locomoção, A capacidade de linguagem está raramente presente, embora não exclua a capacidade de outras formas de comunicação. No ano de 2008, haviam relatado cerca de 900 casos nos Estados Unidos, com um número global de casos estimado em vários milhares.
Ligações externas
- «A.A.L. - Syndrome d'Aicardi» (em francês)
- «Aicardi Syndrome Foundation» (em inglês)