Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac

A síndrome de Abderhalden-Kaufman-Lignac é uma doença genética autossómica recessiva.

As crianças afectadas têm um desenvolvimento retardado devido a nanismo, raquitismo e osteoporose. Os túbulos renais são geralmente afectados, provocando aminoacidúria, glicosúria e hipocaliemia.

Constata-se também deposição de cisteína na córnea e na conjuntiva.

• B.G. Firkin & J.A.Whitworth (1987). Dictionary of Medical Eponyms. Parthenon Publishing. ISBN 1-85070-333-7
• «Who Named It?» (em inglês)