| Síndrome XXXX | |
|---|---|
| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q97.1 |
| CID-9 | 758.81 |
| CID-11 | 1181464236 |
| DiseasesDB | 32550 |
| MeSH | C536502 |
 Leia o aviso médico
| |
Síndrome XXXX (também chamada tetrassomia X ou 48, XXXX) é uma desordem cromossômica rara causada pela presença de 4 cromossomos X ao invés de 2. Esta condição ocorre apenas em em indivíduos ovarianos, uma vez que não há presença do cromossomo Y. A tetrassomia foi descoberta em 1961, e desde então cerca de 100 casos foram reportados no mundo.
Causa e diagnóstico
Tetrassomia X é uma aneuploidia cromossomal, ou seja, um defeito na fase da meiose. Ocorre quando cromossomos X homólogos não conseguem se separar na formação do óvulo ou esperma. Tetrassomia X geralmente é diagnosticada com base em sintomas presentes no indivíduo e é confirmada através da cariotipagem, revelando os cromossomos X extras.
Tratamento
O prognóstico geral para meninas com XXXX é relativamente bom. Devido à variabilidade dos sintomas, algumas meninas tetrassômicas podem viver normalmente, mas outras precisarão de atenção médica ao longo de suas vidas. O tratamento para XXXX é a gerência dos sintomas e da sustentação do aprendizado. A maioria de meninas são inseridas em tratamento hormonal com estrogênio para induzir o desenvolvimento do seio, segurar o crescimento longitudinal e para estimular a formação dos ossos evitando a osteoporose. A terapia ocupacional e a fisioterapia podem igualmente ser necessários dependendo da severidade dos sintomas.