Síndrome de Smith-Magenis

A Síndrome de Smith-Magenis, também conhecida como Síndrome da Deleção 17p11.2, refere-se à afecção onde ocorre a deleção de parte do braço curto do cromossomo 17, mais especificamente del(17)(p11.2).

Nesta síndrome ocorrem alterações do sistema nervoso central e periférico, distúrbios de comportamento e alterações do ciclo circadiano (sono-vigília) devido à inversão no padrão de secreção de um hormônio chamado melatonina.

Pacientes com esta síndrome possuem alterações da expressão de um gene denominado RAI1.

Esta doença faz que as pessoas não sintam dores, por vezes as crianças pensam que até tem "Super Poderes", mas estas crianças correm risco, ao que faz que os pais tenham mais cuidado com ela.