Síndrome de Bassen-Kornzweig

A síndrome de Bassen-Kornzweig, também chamada abetalipoproteinemia, Doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose, Aplasia pura da série vermelha, Eritroblastopenia, Aplasia eritrocitica pura, é um transtorno hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo, no qual há defeito(s) na molécula proteica microssômica de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em hepatócitos e enterócitos.

Afeta ambos os sexos, predominância masculina (70% dos casos).

Quadro clínico

• Mal absorção intestinal de gorduras;
• Esteatorréia (fezes pálidas, espumosas e com odor fétido);
• Exame oftalmológico: degeneração da parte central da retina, ou mácula, inicialmente, com depósitos de pigmentos;
• Ataxia;
• Neuropatia periférica;
• Retardo no crescimento e desenvolvimento infantil;
• Habilidades intelectuais podem ser prejudicadas

Achados laboratoriais

• Ausência de lipoproteína beta no plasma;
• Acantocitose;
• Hipocolesterolemia (níveis baixos de VLDL e LDL);
• Material fecal com altos níveis de gordura

Tratamento

Consultar nutricionista ou profissional médico habilitado para orientar sobre a dieta. Administração de altas doses de suplementos vitamínicos: vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K). Evitar a ingesta de triglicéridos de cadeia longa.

Complicações

• Cegueira
• Distúrbios mentais

Prognóstico

Depende do grau de progressão e dos problemas neurológicos e visuais.

Bibliografia

Online Mendelian Inheritance in Man https://web.archive.org/web/20070410021429/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ Motulsky, V. Genética Humana - Problemas e Abordagens. Guanabara Koogan, RJ, 3a edição, 2000.