| Síndrome de Angelman | |
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| Especialidade | genética médica, neurologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q93.5 |
| CID-9 | 759.89 |
| CID-11 | 1106558408 |
| OMIM | 105830 |
| DiseasesDB | 712 |
| MedlinePlus | 007616 |
| MeSH | D017204 |
 Leia o aviso médico
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Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965.
Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.
Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos.
Sintomas
Principais
- Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo
- Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras
- A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal
- Problemas de movimento e equilíbrio
- Crises convulsivas
- É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade
- Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros
- Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora
- Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção
- Atração/fascínio pela água
Associados
- Estrabismo
- Albinismo da pele e dos olhos
- Hipersensibilidade ao calor
- Mandíbula e língua proeminentes
- Dentes espaçados
- Comportamento excessivo de mastigação
- Problemas para dormir e com a alimentação durante a infância
Tratamento
Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman, sendo possível apenas suporte clínico ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
CRISPR
A terapia para tratar o distúrbio do cérebro usa a ferramenta de edição de genes conhecida como CRISPR-Cas9 para ligar novamente a cópia do pai do UBE3A. O processo de aplicação envolve a injeção do cérebro de um feto com um vírus inócuo. O vírus infecta os neurônios e transmite um conjunto de moléculas que foram projetadas para corrigir falhas genéticas. O momento ideal para as injeções virais é durante o segundo trimestre, uma vez que os cérebros estão nos estágios iniciais de desenvolvimento.