| Neurodegeneração associada a pantotenato quinase | |
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| Especialidade | neurologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | G23.0 |
| CID-9 | 333.0 |
| OMIM | 234200 |
| DiseasesDB | 29462 |
| MedlinePlus | 001225 |
| eMedicine | neuro/151 |
| MeSH | D006211 |
 Leia o aviso médico
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Neurodegeneração associada a pantotenato quinase (PKAN), originalmente conhecida como Síndrome de Hallervorden-Spatz (HSS) é uma síndrome neurodegenerativa caracterizada por um acumulo anormal de pigmentos férricos no globo pálido e na substância nigra. É bastante rara, afetando apenas 1 a 3 crianças em cada milhão de habitantes.
Classificação
Existem duas formas da doença:
- Clássica: Sintomas começam na infância. 75% dos casos;
- Atípica: Sintomas começam na adolescência, sintomas progridem mais lentamente;
Causa
É uma doença genética de autossomia recessiva relacionada a mutações do gene localizado no cromossomo 20p13, responsável pela codificação da proteína pantotenato quinase 2, uma enzima reguladora essencial na biossíntese de coenzima A (CoA). O acúmulo anormal de grânulos de ferro e gliose nos núcleos da base resultam em problemas na coordenação motora cada vez mais graves.
Sintomas
Os seguinte sintomas vão agravando-se conforme os anos passam:
- Neurodegeneração progressiva (demência)
- Contrações musculares incontroláveis (distonia)
- Movimentos involuntários contínuos, uniformes e lentos (atetose);
- Movimentos rápidos, arrítmicos e de início súbito (coreia)
- Dificuldade para engolir e falar (disfagia e disartria)
- Rigidez dos membros
- Tremores
- Problema na marcha
- Fraqueza
- Problemas de visão (por retinite pigmentosa)
Tratamento
Os tratamentos tem sucesso muito variável. Botox injetado nos músculos podem conter alguns movimentos indesejados. O tratamento pode incluir baclofen e triexifenidila oral, bacoflen intratecal, estimulação cerebral profunda, fisioterapia e terapia ocupacional.
Indivíduos afetados vivem em média 11 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas, podendo viver mais dependendo da resposta aos tratamentos e quando o aparecimento os sintomas é mais tardio. Existem relatos de casos de pacientes que viveram mais de 30 anos com essa doença.
Grupos de apoio internacionais
- http://www.nbiadisorders.org/ (em inglês)
- http://enachasociacion.blogspot.com.es/ (em espanhol)
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