| Parte da série de biologia sobre |
| Genética |
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História e Introdução
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O exame ou teste genético, também conhecido como teste de DNA, permite a determinação de linhagens, o diagnóstico genético de vulnerabilidades a doenças hereditárias, estabelecimento de uma relação biológica etre dois indivíduos, através de familiares, ou teste de paternidade e ainda a obtenção de caracteristicas herditárias para a alimentação, conhecida como nutrigenética. Na agricultura, uma forma de teste genético conhecida como teste de progênies pode ser usado para avaliar a qualidade dos reprodutores. Na ecologia de populações, o teste genético pode ser usado para monitorar as forças genéticas e as vulnerabilidades das populações de espécies.
Nos seres humanos, o teste genético pode ser usado para determinar o parentesco da criança (teste de paternidade) ou, em geral, a ascendência de uma pessoa ou a relação biológica entre pessoas.
Além de estudar os cromossomos ao nível dos genes individuais, o teste genético em um sentido mais amplo inclui testes bioquímicos para a possível presença de doenças genéticas ou formas mutantes de genes associados ao aumento do risco de desenvolver distúrbios genéticos.
O teste genético identifica mudanças em cromossomos, genes ou proteínas. A variedade de testes genéticos se expandiu ao longo dos anos. No passado, os principais testes genéticos procuraram números cromossômicos anormais e mutações que levaram a distúrbios raros e hereditários.
Atualmente, os testes envolvem a análise de múltiplos genes para determinar o risco de desenvolver doenças ou distúrbios específicos, com doenças mais comuns consistindo de doenças cardíacas e câncer. Os resultados de um teste genético não confirmam ou excluiem uma condição genética suspeita, apenas ajudam a determinar a probabilidade de uma pessoa desenvolver uma doença genética. Várias centenas de testes genéticos estão atualmente em uso e outros estão sendo desenvolvidos.
Uma vez que as mutações genéticas podem afetar diretamente a estrutura das proteínas que codificam, o teste de doenças genéticas específicas também pode ser realizado observando aquelas proteínas ou seus metabólitos, ou olhando cromossomos coloridos ou fluorescentes ao microscópio.
Tipos
Testes genéticos procuram mudanças nos genes de uma pessoa ou mudanças na quantidade, função ou estrutura de proteínas-chave codificadas por genes específicos. Testes genéticos podem olhar para o DNA ou RNA que desempenham um papel em certas condições. As informações a seguir descrevem os principais tipos de testes genéticos: estudos cromossômicos, estudos de DNA e estudos genéticos bioquímicos.
- cffDNA - "Cell-free fetal DNA" (em português: DNA fetal livre de células), o DNA fetal que circula livremente no sangue materno. O sangue materno é amostrado por punção venosa.
- Triagem neonatal - A triagem neonatal é usada logo após o nascimento para identificar distúrbios genéticos que podem ser tratados precocemente.
- Teste médico - O teste de diagnóstico é usado para diagnosticar ou descartar uma condição genética ou cromossômica específica. Em muitos casos, o teste genético é usado para confirmar um diagnóstico quando uma condição específica é suspeitada com base em mutações físicas e sintomas.