| Doença de Niemann-Pick | |
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| Especialidade | endocrinologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | E75.2 (ILDS E75.230) |
| CID-9 | 272.7 |
| CID-11 | 398872780 |
| OMIM | 257200 257220 601015 607608 607616 607623 607625 |
| DiseasesDB | 9016 34341 33390 |
| MedlinePlus | 001207 |
| eMedicine | derm/699 |
| MeSH | D009542 |
 Leia o aviso médico
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A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que resultam em acúmulo de esfingomielina nas células nervosas. Gordura se acumula no fígado, pulmão, cérebro, baço e medula óssea. Estão incluídos na família maior de doenças de depósito lisossômico (DDL).
Causa
São marcados por uma herança autossômica recessiva dos genes SMPD que resultam em filhos com distintas enzimas defeituosas e que resultam em um acúmulo de esfingomielina no retículo endotelial das células nervosas. Se ambos pais tem o gene SMPD o risco do filho ter a doença de 25%. Se um dos pais tem a doença e outro não tem o gene SMPD, os filhos sempre serão portadores do gene saudáveis. Se ambos pais tem a doença, todos filhos terão a doença. Apenas uma em cada 250,000 pessoas tem essa doença (quatro em cada um milhão de habitantes).
Tipos
São divididas em 3 tipos:
- Tipo A: (forma clássica ou infantil) é causada pela deficiência da esfingomielina-fosfodiesterase e apresenta-se entre os 6-12 meses com progressiva hepatomegalia e deterioração neurológica. Geralmente é fatal antes dos 2 anos de idade.
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Tipo B: (forma não-neuropática ou visceral) ocorre na infância com hepatomegalia e infiltração pulmonar. Dificilmente passam dos 4 anos de idade.
- Tipo C1: (forma subaguda ou juvenil) forma mais comum da doença (95% dos casos), é causado por um defeito no transporte intracelular de colesterol. Causa dificuldade para mover os olhos pra cima e pra baixo, fígado e baço alargados e atraso no desenvolvimento motor. Atraso no desenvolvimento mental aparece entre os 4 e os 10 anos. Quanto mais tarde aparecem os sintomas, melhor o prognóstico. O excesso de esfingomielina eventualmente é fatal e a maioria dos tipo C não chegam a completar 20 anos.
- Tipo C2: ("Nova Scotian") tem sintomas parecidos e origem similar ao Tipo C1, mas é muito mais raro. Causa descoordenação motora (ataxia), problemas na fala e dificuldade para engolir.
Epidemiologia
Afeta um em cada 250.000 para tipo A e B e um em cada 150.000 para tipo C1. É mais comum entre judeus ashkenazi (1 em cada 40.000).
Tratamento
Apenas sintomático, não há cura. Novos tratamentos para o tipo C mais eficientes estavam em fase de teste em 2009, 2010 e 2011.