Distrofina

Distrofina
Estruturas disponíveis PDB Busca de ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 1DXX, 1EG3, 1EG4, 3UUN
Identificadores
Símbolos	DMD; BMD; CMD3B; DXS142; DXS164; DXS206; DXS230; DXS239; DXS268; DXS269; DXS270; DXS272
IDs externos	OMIM: 300377 MGI: 94909 HomoloGene: 20856 GeneCards: DMD Gene
Ontologia do gene Função molecular •dystroglycan binding •actin binding •structural constituent of cytoskeleton •protein binding •ligação a ião de zinco •structural constituent of muscle •nitric-oxide synthase binding Componente celular •citosol •cytoskeleton •superfície celular •dystrophin-associated glycoprotein complex •sarcolemma •costamere •protein complex Processo biológico •muscle organ development •muscle filament sliding •peptide biosynthetic process Sources: Amigo / QuickGO
Padrões de expressão do ARN
Mais dados de expressão
Ortólogos
Espécies	Humano	Rato
Entrez	1756	13405
Ensembl	ENSG00000198947	ENSMUSG00000045103
UniProt	P11532	P11531
RefSeq (mRNA)	NM_000109.3	NM_007868.5
RefSeq (proteína)	NP_000100.2	NP_031894.1
Localização (UCSC)	Chr X: 31.14 – 33.36 Mb	Chr X: 82.95 – 85.21 Mb
Busca PubMed	[1]	[2]
v d e

A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular.

A deficiência nesta proteína é a causa primária de um dos mais graves tipos de distrofia muscular. Foi primeiramente identificada por Louis Kunkel, em 1987, a seguir à descoberta do gene mutante causador da distrofia muscular de Duchenne.

A distrofina é produzido pelo maior gene conhecido até à data, medindo 2,5 Mb (0,1% do genoma humano). O locus genético é Xp21 e possui 79 exões, produzindo um mRNA de 14,6 Kb e uma proteína com mais de 3.500 resíduos de aminoácidos.

Interacções

Foi demonstrada a interacção da distrofina com beta-1-sintrofina,alfa-1-sintrofina e alfa-distrobrevina.

Leitura adicional

Ligações externas

• (em inglês) Informação sobre o gene da distrofina - NCBI
• (em inglês) Informação sobre a distrofina - UniProt/SwissProt
• (em inglês) OMIM 300377