Dentinogênese imperfeita
Dentinogênese imperfeita (português brasileiro) ou dentinogénese imperfeita (português europeu) (Dentina opalescente hereditária) é uma doença genética do desenvolvimento dentário. Esta condição provoca descoloração de dentes (a maior parte das vezes em cores azul-cinza ou marrom-amarelo) e translúcido. Os dentes são também mais fracos do que o normal, tornando-os mais expostas ao desgaste rápido, quebra, e de perda. Estes problemas podem afetar dentes primários quanto dentes permanentes. É hereditária autossômica dominante em um padrão, o que significa uma cópia do gene modificado em cada célula é suficiente para causar a doença. Dentinogênese imperfeita afeta um número estimado de 1 entre 6000 e 8000 pessoas.
Variedades
Tem-se descrito três tipos de dentinogêneses imperfeitas semelhantes.
- Tipo I
- Ocorre em pessoas que têm osteogênese imperfeita, uma condição genética na qual ossos frágeis quebram com facilidade. Isso normalmente é traço autossômico dominante com expressividade variável, mas podem ser recessivos se associado a osteogênese imperfeita do tipo recessiva.
- Tipo II
- Sem uma doença hereditária, ou seja, Osteogênese imperfecta. É um traço autossômico dominante e é, de fato, a mais comum das doenças autossômicas dominantes nos seres humanos. Algumas famílias com tipo II têm progressiva perda auditiva, além de anormalidades dentárias.
- Tipo III
- Esse tipo de dentinogênese imperfeita foi identificado pela primeira vez em uma população de Brandywine, Maryland. Os investigadores acreditam que tipo II e tipo III podem ser o mesmo transtorno.
Mutações no gene DSPP foram identificados em pessoas com o tipo II e tipo III. No tipo I ocorre como parte de osteogênese imperfeita, que é causada por mutações em um dos vários outros genes. O gene DSPP fornece instruções para produção de três proteínas que são essenciais para o desenvolvimento normal dente. Estas proteínas estão envolvidas na formação de dentina. Mutações no gene DSPP podem afectar as proteínas feitas pelo gene, que conduz à produção anormal de dentina.
Características
Tipo 1 e 2 mostram obliteração total de dentina e polpa. A to tipo 3 mostra possui uma dentina fina e são geralmente conhecido como dentes de Shell. E estudo histológico, vê-se que os túbulos dentinários estão irregulares e são maiores em diâmetro.