Ataxina 7
| ataxin 7 | |
|---|---|
| Indicadores | |
| Símbolo | ATXN7 |
| Símbolos alt. | SCA7 |
| HUGO | 10560 |
| Entrez | 6314 |
| OMIM | 607640 |
| RefSeq | NM_000333 |
| UniProt | O15265 |
| Outros dados | |
| Locus | Cr. 3 p2.1-p12 |
Ataxina 7 (ATXN7) é uma proteína do gene SCA7, que contém 892 aminoácidos com uma região poli (Q) expansível próxima ao N-terminal. A região do motivo poli (Q) expansível na proteína contribui crucialmente para a patogênese da ataxia espinocerebelar (SCA) pela indução de corpos de inclusão intranucleares. O ATXN7 está associado à atrofia olivopontocerebelar do tipo 3 (OPCA3) e à ataxia espinocerebelar do tipo 7 (SCA7).
A repetição de CAG leva ao enovelamento patológico da proteína. Na ataxina-7, o gene demonstrou causar degeneração cerebelar e do tronco cerebral, bem como distrofia retiniana do conerode. A expansão da poliglutamina (polyQ) no terminal N da ataxina-7 causa agregação de proteínas, levando aos sintomas de ataxia com perda visual.
A pesquisa sugere que o silenciamento da ataxina-7 na retina por RNAi pode ser uma possível estratégia terapêutica para pacientes que sofrem de degeneração retinal SCA7.
Notas
- Este artigo foi inicialmente traduzido, total ou parcialmente, do artigo da Wikipédia em inglês cujo título é «Ataxin 7».