Anomalia vascular fibroadiposa
Anomalia Vascular Fibro-Adiposa (AVFA), é uma doença congênita caracterizada por alterações musculares fibro-adiposas e canais venosos dilatados (flebectasia), causando dor e contratura local.
Sinais e sintomas
A idade de apresentação de AVFA é variável: já foi descrita desde o nascimento até quase 30 anos. Na coorte descrita por Alomari et al. do Centro de Anomalias Vasculares do Boston Children's Hospital, AVFA foi diagnosticado, em ordem decrescente, na panturrilha, antebraço/punho e na coxa. A apresentação mais comum é dor severa. Lesões na panturrilha, particularmente aquelas localizados no compartimento posterior, são comumente associadas com restrição da dorsiflexão do tornozelo (talipes equinus).
Genética
AVFA é causada por mutações somáticas pós-zigóticas no gene PIK3CA, que codifica o receptor de tirosina quinase fosfatidilinositol 3-quinase (PI3) na via de sinalização AKT. O gene PIK3CA está localizado no braço longo (q) do cromossomo 3.
Diagnóstico
A constelação de sinais e sintomas clínicos, radiologia e resultados histopatológicos permitem, normalmente, o diagnóstico de AVFA. Os estudos de imagem mais úteis são a ultra-sonografia (US) com doppler colorido e a ressonância magnética (MRI). As principais características de imagens de AVFA são a presença de uma lesão sólida intramuscular complexa com substituição das fibras musculares por proliferação fibrogordurosa e flebectasia. A parte extrafascial é composta por hipertrofia gordurosa, flebectasia, e ocasionalmente, malformação linfática.
O histopatológico de AVFA inclui denso tecido fibroso, gorduroso, e agregados linfoplasmacíticos em meio a atrofia muscular esquelética. O tecido adiposo dentro do músculo esquelético se associa a canais venosos grandes, irregulares, e, por vezes, excessivamente muscularizados e agrupamentos de canais vasculares menores. Trombos organizados, focos linfáticos e nervos espessados cercados por um denso tecido fibroso, também são frequentemente observados em AVFA.
Manuseio
Devido a contratura do membro afetado, consulta ortopédica precoce é necessária. Alongamento do tendão de aquiles e fisioterapia podem ser úteis para o tratamento da contratura (talipes equinus).
Ao contrário de malformações venosas clássicas, a dor na AVFA é multifatorial e a resposta clínica à escleroterapia do componente venoso pode ser menos eficaz. Enquanto injeções intralesionais de esteróides e bloqueios nervosos podem oferecer alívio da dor temporário ou parcial, a origem da dor é, muitas vezes, a lesão intramuscular sólida. A ressecção cirúrgica e crioablação percutânea guiada por imagem podem oferecer um efetivo controle da dor em lesões de AVFA.
Ligações externas
- Luks VL, Kamitaki N, Vivero MP, Uller W, Rab R, Bovée JV, Rialon KL, Guevara CJ, Alomari AI, Greene AK, Fishman SJ, Kozakewich HP, Maclellan RA, Mulliken JB, Rahbar R, Spencer SA, Trenor CC 3rd, Upton J, Zurakowski D, Perkins JA, Kirsh A, Bennett JT, Dobyns WB, Kurek KC, Warman ML, McCarroll SA, Murillo R. Lymphatic and Other Vascular Malformative/Overgrowth Disorders Are Caused by Somatic Mutations in PIK3CA. J Pediatr.2015 Feb 11.pii: S0022-3476(14)01238-4.