Síndrome do olho de gato

Síndrome do olho de gato é uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossoma 22 (trissomia). O termo "olho de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética. A íris do portador é muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa característica.

Características

As características da doença são:

• Anormal obstrução do ânus;
• Coloboma da íris;
• Fissura nas pálpebras;
• Problemas cardíacos;
• Problemas renais (falta, excesso ou rins subdesenvolvidos);
• Estatura baixa;
• Escoliose;
• Retardo mental (embora varie, havendo a possibilidade de alto, médio, ou nenhum retardo mental);
• Mandíbula atrofiada;
• Hérnias.

Há casos raros de más formações em outros órgãos.