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Síndrome de Sanfilippo

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Síndrome de Sanfilippo
Hadar Sanfilippo.jpg
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 E76.22, E76.2
OMIM 252900, 252920, 252940, 252930
DiseasesDB 29177
MedlinePlus 001210
eMedicine 948540
MeSH D009084
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Síndrome de Sanfilippo, assim batizada em homenagem ao doutor Sylvester Sanfilippo que relatou os primeiros casos da doença em 1963, corresponde às mucopolissacaridoses (MPS) III-A, III-B, III-C e III-D. Se caracteriza pela presença de atraso de desenvolvimento, envolvimento do sistema nervoso central (cérebro) e problemas físicos leves.

Bibliografia


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