| Síndrome de Marfan | |
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 Sinal de punho positivo em pessoa com síndrome de Marfan: o polegar e o mindinho sobrepõem-se ao envolver o pulso da mão oposta | |
| Especialidade | Genética médica |
| Sintomas | Constituição alta e magra; braços, pernas e dedos compridos; dedos flexíveis |
| Complicações | Escoliose, prolapso da válvula mitral, aneurisma da aorta |
| Duração | Crónica |
| Causas | Genética (autossómica dominante) |
| Método de diagnóstico | Critérios de Ghent |
| Medicação | Betabloqueadores, bloqueadores dos canais de cálcio, inibidores da ECA |
| Prognóstico | Frequentemente esperança de vida normal |
| Frequência | 1 em 5 000–10 000 |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q87.4, Q87.40 |
| CID-9 | 759.82 |
| CID-11 | 236564145 |
| OMIM | 154700 |
| DiseasesDB | 7845 |
| MedlinePlus | 000418 |
| eMedicine | 946315, 1258926 |
| MeSH | D008382 |
 Leia o aviso médico
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Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo. O grau em que afeta a pessoa é variável. As pessoas com síndrome de Marfan tendem a ser altas e magras, com braços, pernas e dedos compridos e geralmente apresentam hipermobilidade das articulações e escoliose. As complicações mais graves geralmente envolvem o coração e a aorta, com aumento do risco de prolapso da válvula mitral e aneurisma da aorta. Entre outras partes frequentemente afetadas estão os pulmões, olhos, ossos e a camada que envolve a medula espinal.
A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, um dos genes que constitui a fibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal. É uma doença autossómica dominante. Em cerca de 75% dos casos a condição é herdada de um dos progenitores, sendo nos restantes 25% uma nova mutação. O diagnóstico baseia-se nos critérios de Ghent.
Não se conhece cura para a doença. Com tratamento adequado, muitas pessoas apresentam uma esperança de vida normal. Em muitos casos, o tratamento consiste na administração de betabloqueadores como o propranolol ou atenolol ou, quando não são tolerados, bloqueadores dos canais de cálcio ou inibidores da ECA. Em alguns casos pode ser necessária cirurgia para reparar a aorta ou substituir uma válvula cardíaca. É também recomendado evitar exercício físico intenso.
A doença afeta 1 em cada 5 000-10 000 pessoas. A frequência é idêntica em ambos os sexos entre diferentes etnias e entre as várias regiões do mundo. A doença é assim denominada em homenagem ao pediatra francês Antoine Marfan, o primeiro a descrever a condição em 1896.
Ligações externas
- Testes genéticos em Portugal
- Síndrome de Marfan no Diário de Medicina Preventiva, pela Drª Vânia Caldeira
- Resumo da literatura científica (em inglês)
- Sínrdome de Marfan (em inglês)
- Marfan no Google
- Mednews (em inglês)
- Clínica Mayo, nos Estados Unidos (em inglês)
- Nature (em inglês)
- Ministério da Saúde dos Estados Unidos (em inglês)
- Fundação Marfan (em inglês)
- Mais sobre Marfan (em inglês)