| Síndrome de Gilbert | |
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| Especialidade | hepatologia, medicina geral e familiar |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | E80.4 |
| CID-11 | 1947520963 |
| OMIM | 143500, 143500 |
| DiseasesDB | 5218 |
| MedlinePlus | 000301 |
| eMedicine | 178841 |
| MeSH | D005878 |
 Leia o aviso médico
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A síndrome de Gilbert (em inglês: Gilbert's syndrome, GS) é uma doença hepatopatia leve na qual o fígado não processa adequadamente a bilirrubina. Muitas pessoas nunca têm os sintomas. Ocasionalmente, pode ocorrer uma leve coloração amarelada da pele ou da parte branca dos olhos(esclera do olho). Outros possíveis sintomas incluem cansaço, fraqueza e dor abdominal.
A síndrome de Gilbert ocorre devida a uma mutação no gene UGT1A1 e que resulta na diminuição da atividade da enzima Uridina Difosfato Bilirrubina glucuronosiltransferase (UGT1A1). Esta doença é tipicamente herdada de um padrão autossômico recessivo e ocasionalmente, dependendo do tipo de mutação, de um padrão autossômico dominante. Os episódios de icterícia podem ser desencadeados por estresse, bem como exercícios, menstruação ou não-alimentação. O diagnóstico baseia-se em níveis mais elevados de bilirrubina não conjugada no sangue, sem sinais de outros problemas hepáticos ou de destruição dos glóbulos vermelhos.
Normalmente, nenhum tratamento é necessário. Se a icterícia for significativa, o Fenobarbital pode ser usado. A síndrome de Gilbert afeta cerca de 5% das pessoas nos Estados Unidos. Os homens são mais frequentemente diagnosticados do que as mulheres. Frequentemente não é notado até a infância tardia e o início da idade adulta. A condição foi descrita pela primeira vez em 1901 por Augustin Nicolas Gilbert.
Sinais e sintomas
Icterícia
A síndrome de Gilbert produz um nível elevado de bilirrubina não conjugada na corrente sanguínea, mas normalmente não tem consequências graves. A icterícia leve pode aparecer sob condições de esforço, estresse, jejum e infecções, mas a condição geralmente é assintomática. Casos graves de icterícia resulta no amarelamento do tom da pele e das escleras dos olhos.
Tem sido relatado que esta síndrome possivelmente contribui para um início acelerado da icterícia neonatal, especialmente na presença de hemólise devido a doenças como a deficiência em glucose-6-fosfato desidrogenase. Esta situação pode ser especialmente perigosa se não tratada rapidamente, já que a bilirrubina alta causa incapacidade neurológica irreversível na forma de querníctero.
Desintoxicação de drogas
As enzimas defeituosas da família Uridina Difosfato Bilirrubina glucuronosiltransferase (UGT1-1A) também são responsáveis por algumas das capacidades do fígado de desintoxicar determinados medicamentos. Por exemplo, a síndrome de Gilbert está associada a diarreia grave e neutropenia em pacientes tratados com Irinotecano, que é metabolizado pela enzima UGT1-A1.
Enquanto o paracetamol (acetaminofeno) não é metabolizado pela UGT1A1, mas este é metabolizado por uma das outras enzimas também deficiente em algumas pessoas com Gilbert. Um subconjunto de pacientes pode ter um risco aumentado de toxicidade por paracetamol.
Efeitos cardiovasculares
Várias análises encontraram uma diminuição significativa do risco de doença arterial coronariana (DAC) em indivíduos com a síndrome de Gilbert.
Especificamente, pessoas com níveis levemente elevados de bilirrubina (1,1 mg/dl a 2,7 mg/dl) tinham menor risco de DAC e menor risco de doença cardíaca futura. Esses pesquisadores passaram a realizar uma meta-análise de dados disponíveis até 2002, e confirmaram que a incidência de doença aterosclerótica (endurecimento das artérias) em indivíduos com a síndrome tinha uma relação estreita e inversa com a bilirrubina sérica. Este efeito benéfico foi atribuído à bilirrubina IXα, que é reconhecida como um potente antioxidante, em vez de fatores de confusão, tais como os níveis de lipoproteína de alta densidade.