| Retinite pigmentosa | |
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| Especialidade | Oftalmologia |
| Sintomas | Dificuldade em ver de noite, diminuição da visão periférica |
| Início habitual | Infância |
| Causas | Genéticas |
| Método de diagnóstico | Exame ocular |
| Tratamento | Auxiliares de visão, lanternas portáteis, cães-guia |
| Medicação | Palmitato de vitamina A |
| Frequência | 1 em 4000 pessoas |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | H35.5 |
| CID-9 | 362.74 |
| OMIM | 268000 |
| DiseasesDB | 11429 |
| MedlinePlus | 001029 |
| MeSH | D012174 |
 Leia o aviso médico
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Retinite pigmentosa é uma doença genética dos olhos que causa perda de visão. Os sintomas mais comuns são dificuldade em ver à noite e diminuição da visão periférica. Os sintomas vão-se manifestando de forma gradual. À medida que a visão periférica se vai agravando, as pessoas podem começar a ver em túnel. No entanto, a cegueira total é pouco comum.
A retinite pigmentosa é geralmente herdada de um dos pais. Estão envolvidas mutações em mais de 50 genes. O mecanismo subjacente envolve a perda progressiva de bastonetes na retina, a que geralmente se segue a perda de cones. O diagnóstico tem por base um exame ocular à retina, pelo qual se pode observar a presença de depósitos de pigmento escuro. Em alguns casos podem ser realizados exames complementares, como uma eletroretinografia, exames de campo visual ou exames genéticos.
Não existe cura para a retinite pigmentosa. As medidas de tratamento incluem a utilização de dispositivos para baixa visão, como lupas, o uso de lanternas portáteis para circular em espaços pouco iluminados ou adquirir um cão-guia. Os suplementos de palmitato de vitamina A podem ter utilidade para atrasar a progressão da doença. Em alguns casos graves, uma prótese visual pode ser uma opção. Estima-se que a condição afete 1 em cada 4000 pessoas. O início da doença ocorre geralmente durante a infância, mas algumas pessoas não são afectadas até à idade adulta.